Os cromossomos e as trissomias

Os cromossomos e as trissomias

Para os cromossomos, uma soma errada é trissomia.

O corpo humano é formado por células. Essas células apresentam em seu interior 46 estruturas muito pequenas, que chamamos de cromossomos e que são compostos principalmente por DNA (ácido desoxirribonucleico), que é o nosso material genético ou hereditário. No DNA encontramos os genes que representam unidades de informações codificadas, essenciais para a produção de proteínas em nosso organismo.

Destaque: célula humana e suas estruturas. Os cromossomos estão contidos no núcleo celular, estrutura em vermelho.

Análises mais minuciosas mostraram que os cromossomos estão presentes aos pares e, desse modo, encontramos no interior de nossas células, 23 pares cromossômicos. Cada par dessas estruturas são consideradas idênticas, uma vez que apresentam a mesma composição de genes, com exceção do par de cromossomos sexuais. Tanto o homem quanto a mulher apresentam um par de cromossomos classificados como sexuais, porém as mulheres possuem 2 cromossomos iguais, do tipo “XX”, e os homens possuem cromossomos diferenciados nesse par, são os cromossomos do tipo “XY”.

Essas características dos cromossomos humanos descritas anteriormente podem ser observadas em homens e mulheres normais, ou seja, homens com 22 pares de cromossomos mais um par de cromossomos sexuais, XY e mulheres com 22 pares de cromossomos mais um par de cromossomos sexuais, XX. O problema ocorre quando há qualquer alteração nesse padrão. Alterações no número exato de cromossomos nas células (46) resultam em efeitos muito graves para a saúde dos indivíduos, podendo causar abortos espontâneos ou anomalias físicas e de desenvolvimento nas crianças.

Destaque: cariótipo de indivíduo normal.

Tais alterações resultam em um desequilíbrio geral nas células, pois nosso corpo apresenta funcionamento ideal somente quando apresentamos os 23 pares cromossômicos e nenhum cromossomo a mais ou a menos. Quando indivíduos apresentam cromossomos adicionais ou ausentes entre os 46 cromossomos que ele deveria ter, evidenciamos casos de desequilíbrios chamados de aneuploidias.

Quanto às aneuploidias, estas geralmente são letais durante o desenvolvimento embrionário ou fetal. No entanto, alguns tipos de aneuploidias podem ser compatíveis com a vida e os indivíduos que as apresentam podem sobreviver até o final da gestação e, às vezes, até a idade adulta. Isso, normalmente ocorre quando há presença de um único cromossomo adicional em relação a um dos 23 pares de cromossomos humanos. Essas são aneuploidias específicas chamadas trissomias.

A trissomia mais frequente na espécie humana é aquela em que os indivíduos apresentam um cromossomo adicional do par cromossômico do tipo 21. Esses indivíduos apresentam características físicas especificas, associadas à síndrome de Down. Entre as principais características de um indivíduo com síndrome de Down encontra-se a face larga e achatada, olhos posicionados em linha oblíqua, com cantos internos afastados e retardo mental. Além dessas características, os pacientes com esta síndrome podem apresentar estatura baixa, pescoço curto, boca constantemente entreaberta, mãos curtas e largas, cardiopatias, neuropatias, hipotonia, problemas de audição, visão e de tireóide, além de obesidade e envelhecimento precoce. Interessantemente, as características dessa síndrome são variáveis entre os pacientes e é possível observar características diferentes entre seus portadores. Por exemplo, existem descrições de casos de pacientes com síndrome de Down que apresentavam desenvolvimento intelectual normal, porém há outras descrições que evidenciam indivíduos com desenvolvimento intelectual limitado e outros com diferentes intensidades de limitações.

Destaque: cariótipo de indivíduo com Síndrome de Down. Trissomia no cromossomo 21.

Outras trissomias também podem ser evidenciadas na espécie humana, porém em frequências mais reduzidas, e entre essas destacam-se a trissomia relacionada com a presença adicional de um cromossomo do tipo 18 e a trissomia relacionada à presença de um cromossomo do tipo 13 a mais. Essas trissomias também podem ser associadas à síndromes genéticas como a síndrome de Edwards (relativa ao cromossomo 18 adicional) e a síndrome de Patau (relativa ao cromossomo 13 adicional). Os efeitos relativos a essas síndromes são mais graves, o que acaba comprometendo a sobrevivência de seus portadores, sendo que poucos indivíduos sindrômicos sobrevivem até a idade de um ano.

Referências:

YOUNG, ID. Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. Capítulo 3; p. 43-57.

NUSSBAUM, RL., MCINNES, RR.; WILLARD, HF. THOMPSON & THOMPSON. Genética

Médica. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. Capítulo 6; p. 89-111.

STRACHAN, T., READ, A. Genética Molecular Humana. 4ª ed. Editora Artmed, São Paulo,

2013, p.780.

*Artigo originalmente publicado por Fernanda Alves